拆解罕見皮膚病[專業知識][健康]

數月前在巴黎舉辦的Fimarad論壇，宗旨是宣傳和分享如何更好地治療罕見疾病，以及特別罕見皮膚病所面臨挑戰的重要性。作為美容專業人士，你對皮膚非常關注，因此深入了解它所可能承受的折磨也是非常重要的。

我們目前所知的罕見病大約有7,000種，其中80%都是與基因來源有關，每個月的醫學文獻中都會新增加5種罕見病。在法國，就有將近3-4百萬人患有   1種罕見病，而1/8的法國人直接或間接承受罕見病所帶來的影響。

甚麼是罕見病？
如果一種疾病的患病人數每2,000人少於1人，則被稱為「罕見病」。換言之，在整個法國人口中，某種特定疾病的患病總人數大約為3萬人，則這種疾病會被稱為「罕見病」。這個定義是由歐盟有關罕見病藥物的法令所規定，它取決於患病率流行病學數據（患病病例總數）。目前確定的罕見病大約有6,000-8,000種，而皮膚學方面目前有超過500種疾病被識別為罕見病，是擁有最多罕見病的學科。

甚麼是「孤兒病」？
所謂「孤兒病」是指沒有醫藥公司主動研發藥物來進行治療的疾病。因此，孤兒病和罕見病的定義並不完全相同，一種疾病有可能常見，但同時又是屬於孤兒病；不過，很多的罕見病都屬於孤兒病，反之亦然。

皮膚學的罕見病例子
皮膚鬆弛症(Cutis Laxa)
Cutis Laxa是拉丁語，它表示「皮膚鬆弛」。這是一種結締組織的罕見病，全球患病家庭數量大約只有400個，也就是每2百萬個新生嬰兒中有1個。結締組織又稱為細胞外間質，它為身體的眾多部位提供支撐結構，例如皮膚、肌肉、關節、血管甚至內部器官等。

皮膚鬆弛症最明顯的徵狀就是皮膚出現皺紋和下垂，特別是在面部、軀幹、胳膊和腿部等部位。皮膚下垂形成皺褶，令外觀顯得衰老。皮膚鬆弛症有眾多類型，其中包括後天皮膚鬆弛症以及多種遺傳性皮膚鬆弛症。由於此病症是由於結締組織的缺陷或缺乏所導致，皮膚徵狀也同樣會經常觀察到出現涉及呼吸系統、骨骼系統、腸道系統和心血管系統的問題。     至於涉及到這些身體系統之中的哪一種，這則取決於皮膚鬆弛症的類型和／或基因原因。

外胚層發育異常
外胚層發育異常是對源自外胚層的眾多器官產生永久性和嚴重性影響的全部遺傳病的總稱。這些器官包括：皮膚、汗腺、眼睛、肺部、牙齒、頭髮、消化系統等。最常見的形式就是，患者不會出汗，因此非常怕熱。少數人甚至沒有牙齒，或牙齒形狀呈圓錐狀。此外，他們的皮膚和眼睛乾燥，每天都須要多次護理。他們還有可能出現消化問題、肺部問題以及眼部問題等。

蝴蝶孩子
「想像一下一個小孩不能夠吃自己喜歡吃的東西；
想像一下一個小孩不能夠玩耍，因為這會帶來無法想像的危險；
想像一下一個小孩不能夠像自己希望那樣穿上衣服；
想像一下一個小孩的衣服就是滿身的繃帶；
想像一下一個小孩每天陪伴他的只有一些泡泡，而這些泡泡並不是和他一起玩耍，而是每天都更進一步摧毀他，在他的皮膚上形成各種灼傷和強烈疼痛；
想像一下這個小孩患有罕見遺傳孤兒病，他的一生就是一場沒有休止的鬥爭。」

「蝴蝶孩子」並不需要想像這一切，他們正在經歷這一切！這種罕見遺傳孤兒病被稱為「遺傳性表皮分解性水皰症」。它是由於表皮和真皮之間出現持久性缺陷而造成，皮膚表面形成深淺不一的水皰，稍有撞擊或摩擦，它們就會造成等同於   3級灼傷的損傷。這個疾病還會傷及黏膜（眼睛、嘴唇、食道、肛門等），疼痛會一直持久。「蝴蝶孩子」這個名字雖然聽起來充滿詩情畫意，但目前卻沒有任何治療藥物。實際上，他們之所以被稱為「蝴蝶孩子」，是因為他們的皮膚和蝴蝶的翅膀一樣脆弱。

白化病
白化病是一種遺傳性罕見病，在法國的白化病患者約有4,500人。當我們談論起白化病，我們首先會想到，有時甚至會只想到皮膚脫色、對紫外線過敏以及皮膚癌，這些都有可能是白化病的後果。但是，對於所有白化病患者而言，白化病首先是先天性視力缺陷的成因，這種缺陷非常嚴重而且不可逆轉，患者會永久性弱視，這並不能夠通過佩戴眼鏡或隱形眼鏡進行糾正。另外有時還會出現其他一些徵狀，例如：出血風險、反覆性皮膚感染以及肺纖維化。

魚鱗癬
魚鱗癬是一種遺傳性罕見病。這是一種持久性狀態，它的嚴重程度因人而異，皮膚會出現程度不一的炎症（紅腫），厚度不一，有時還會出現皸裂和／或疼痛水疱。

魚鱗癬具有極大的影響，有時甚至嚴重影響到患者生活質量。這是通過各種慢性徵狀影響到他們的日常生活和社交生活。例如搔抓、皮損外表以及鱗屑脫落極為顯眼和極不雅觀。出現皸裂有可能導致產生疼痛，這有時甚至會妨礙患者行走以及日常生活的動作姿勢。它還存在怕熱現象，有時還出現不適徵狀，皮膚有可能出現階段性重複感染，這可增加搔癢感覺，造成疼痛以及有時發出惡臭味道的滲液。由於皮損的可見性，患者會面臨周圍人士的負面心理社會反應。這種疾病會影響到工作效率、性生活，導致因為自我形象的受損而產生抑鬱。

色素失調症
色素失調症(Incontinentia Pigmenti)是一種科學家還沒有完全認識的遺傳性罕見病和孤兒病。它會涉及皮膚、眼睛、牙齒和中樞神經系統。它的外文名字來自顯微鏡檢查時在皮膚上觀察到的異常（Incontinence Pigmentaire，色素失調）。皮膚檢查有助於進行診斷，我們會在新生兒皮膚上觀察到：水皰和膿皰相對於水痘提前出現。這個疾病最初是在小女孩身上觀察到的，成因多是遺傳性，伴隨出現其他不同徵狀，它的嚴重程度非常因人而異。

中毒性表皮溶解壞死綜合症（史提芬強生綜合症）
中毒性表皮溶解壞死綜合症(Lyell Syndrome)和史提芬強生綜合徵(Stevens-Johnson Syndrome)在90%的情況下都屬於藥物反應，有些則與支原體感染有關。這些嚴重反應可導致皮膚和黏膜的突然脫落，有時甚至是大面積的脫落，這有可能危及生命。

這些綜合症的患者95%都會殘留妨礙日常活動的後遺症，這些後遺症還會進一步演變，進而危及生命，後遺症涉及眼睛、肺部、牙齒、消化系統、生殖器官以至心理層面。

巨色素痣
先天性巨色素痣是一種罕見病，它屬於一種皮膚畸形，表現為在身體、面部或頭皮部位出現巨型黑斑。這些色素痣非常觸目驚心，它們通常會令患者被社會排擠，如果沒有通過修復美容手術對它們進行治療去除，它們有可能進一步惡化成皮膚癌。

神經纖維瘤
I型神經纖維瘤(NF1)又稱為von Recklinghausen´s Disease，是一種遺傳病，它的主要特徵是在皮膚上出現牛奶咖啡色斑以及沿著神經末梢出現腫瘤，它的形狀根據不同病例變化極大。它同樣涉及男性和女性，任何種族都不可倖免。一半的患者有可能會遺傳至自己的子女，但在一半已知病例情況下，這個疾病是由於自發性基因突變所導致。

位於染色體17的基因是罪魁禍首，它使到相關蛋白質即「神經纖維瘤蛋白」難於正常運行。從而產生各種各樣的紊亂。NF1的演變完全不可預測，不同患者的異常徵狀非常眾多，同時因人而異變化極大。存在輕微形態，但也同樣存在極為嚴重的形態（佔25%的情況）。這個疾病在出生時的患病率為每3,500人有      1個，目前並無相應的醫學治療藥物。

天皰瘡和類天皰瘡
天皰瘡(Pemphigus)和類天皰瘡(Pemphigoid)構成了攻擊和令皮膚和黏膜脫落的7種罕見自身免疫疾病。這些疾病難以正確診斷和治療，以致其不斷惡化，可能會致盲甚至致命。所有這些疾病都非常疼痛和慢性持久存在，患者需要盡快轉介至專業治療中心進行治療。

白癜風
白癜風(Vitiligo)的名字來自拉丁文Vitulum或Vitium，根據不同演繹，它可表示「奶牛」、「白斑」或「缺陷」。白癜風表現為皮膚局部出現嚴重程度不一的脫色部位，這主要出現在面部、足部、手部、關節和生殖器官等。這些部位的邊緣的特點是比正常皮膚顏色更深。它的徵狀可局限於部分膚色異常（脫色）或演變成為完全脫色。

這個疾病既不會感染也不會傳染，同時也沒有疼痛感覺，但就會造成心理疼痛和心理影響，這源自其不雅外觀所造成。深色皮膚和黑色皮膚受到膚色異常的影響更大，在肉眼所看程度更深。

這些脫色部位源自黑色素細胞（負責生產皮膚色素，令皮膚具有膚色的細胞）的逐步消失。

著色性乾皮病
著色性乾皮病(Xeroderma Pigmentosum, XP)是一種極為罕見的遺傳病（患病率為1,000,000分之1）。它令患者對紫外線輻射極為過敏。如果沒有針對這些輻射進行防護，著色性乾皮病患者就會很早就患有皮膚和眼睛的致癌腫瘤（從2歲開始），這可令患者的壽命縮短。